Magyarországon immár ötven éve működik az a nemzeti szintű szűrőprogram, amely lehetővé teszi a súlyos, öröklődő betegségek korai felismerését újszülötteknél. Ez az egészségügyi mérföldkő mára több generáció életét befolyásolta pozitív módon: az időben elvégzett vizsgálatoknak köszönhetően sok gyermek esélyt kapott egy egészségesebb életre még azelőtt, hogy a betegség bármilyen tünetet okozott volna.
Hazánkban minden ezredik újszülött érintett lehet valamilyen ritka genetikai eredetű kórképben. Az újszülöttkori szűrés célja éppen az, hogy ezek közül azokat a betegségeket azonosítsák időben, amelyek kezeletlenül maradva súlyos, visszafordíthatatlan károsodásokat, fejlődési rendellenességeket vagy akár életveszélyes állapotokat is okozhatnak.
A program az első napokban kezdődik: a születést követő 48–72 órában pár csepp vért vesznek a csecsemő sarkából. Ezt a mintát speciális laboratóriumokba küldik, ahol évente közel 80 ezer újszülöttet vizsgálnak meg. A vércseppekből rendkívül érzékeny technológiák segítségével több tucat biológiai jelzőanyagot (ún. biomarkereket) tudnak kimutatni, így 27 különböző betegség korai jelei azonosíthatók, emellett kísérleti jelleggel a gerincvelői izomsorvadás (SMA) szűrése is zajlik.
A szűrőprogram öt évtizedes működése alatt több mint 5,6 millió újszülött vérmintáját elemezték, és közel 3300 esetben már a tünetek megjelenése előtt sikerült felismerni és kezelni egy-egy ritka betegséget. Ez az időben történő beavatkozás döntő jelentőségű: az érintett gyermekek életkilátásai, fejlődése és társadalmi beilleszkedési lehetőségei jelentősen javulnak általa.
A ritka betegségek sokszor alattomosan, szinte észrevétlenül indulnak. A kezdeti tünetmentes időszak alatt már komoly szervi károsodások alakulhatnak ki, mire egyébként megszületne a diagnózis. A modern szűrési módszerek ezt előzik meg: ma már egyetlen szárított vércsepp is elegendő lehet a pontos, gyors és megbízható vizsgálathoz.
Az évtizedek során a vizsgált kórképek köre folyamatosan bővült. A program kezdetén még csak két betegséget tudtak szűrni, ez a szám 1989-re négyre emelkedett, majd a 2000-es évek technológiai fejlődésének köszönhetően 2007-től már több mint húszféle kórképre kiterjedt a vizsgálat. A legújabb kiegészítések közé tartozik például a cisztás fibrózis és az SMA, ez utóbbi egyelőre kísérleti formában működik, de már így is több sikeres, időben történő diagnózist eredményezett.
A korai felismerés azonban önmagában még nem elég. A kiszűrt gyermekek és családjaik sokrétű támogatást kapnak: nemcsak orvosi ellátásban részesülnek, hanem dietetikai tanácsadást, pszichológiai segítséget és személyre szabott gondozást is biztosítanak számukra. A szűrőprogram célja nem csupán a diagnózis felállítása, hanem az egész életre szóló kísérés is, hogy az érintettek minél teljesebb életet élhessenek.
A megelőzés fontossága a gazdasági szempontból is jelentős: az időben megkezdett kezelések segítenek elkerülni a későbbi, gyakran komoly egészségügyi kiadásokkal járó szövődményeket. A személyre szabott terápiák révén nemcsak a gyermekek egészségi állapota javul, hanem a családok életminősége is.
A szűrőprogram infrastruktúrájának folyamatos fejlesztése is fontos része a rendszer sikerének. Egy országos egészségügyi alapítvány jelenleg egy korszerű mágneses rezonancia (MR) készülék beszerzésére gyűjt, amelyet kifejezetten gyermekgyógyászati célra használnának. Az eszköz lehetővé tenné havonta akár 300 gyermek biztonságos, barátságos környezetben történő vizsgálatát – a legkisebbektől egészen a fiatal felnőttekig.
Fél évszázad tapasztalata és technológiai fejlődése áll már a program mögött, de a cél változatlan: minden újszülött számára megadni az esélyt egy egészségesebb, teljesebb életre – már a kezdetektől.
Tarjáni Rita
