A genetikai rendellenességek kiszűrése

A terhesgondozás a megelőzést célul kitűző orvoslás egyik legtipikusabb példája, a világ legtöbb országában az állam által meghatározott feladat. Lehetővé teszi, sőt kötelezi a gondozásra a kismamákat. Az amniocentézis, azaz magzatvíz-vizsgálat a genetikai rendellenességek kiszűrésére alkalmas vizsgálat, mely indokolt esetben a terhesgondozás részét képezheti.

Dr. Joó József Gábor, a Semmelweis Egyetem I. számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának adjuntusának segítségével tudhatunk meg többet az amniocentézisről.

Mi a terhesgondozás célja és feladata?

Adatokat szolgáltat és megfelelő magatartásformák elsajátítására sarkall, valamint kiszűri a terhesség alatt leggyakrabban előforduló rendellenességeket, hogy azokat időben orvosolni tudja, vagy az élettel összeegyeztethetetlen állapotok esetén, a terhességet megszakítsa.

A terhesgondozás során milyen vizsgálatokra kerül sor?

A rendszeres ultrahang, a megfelelő időben végzett véranalitika, de az egyszerű testsúlymérés, valamint a manuális vizsgálatok, mind a magzat, mind a várandós egészségének érdekében szükségesek.

A terhesség alatt a szülészeti vizsgálatok egy része szűrővizsgálat, mely a fellépő kóros elváltozások lehetőségét jelzi. A prenatalis diagnosztika pedig – ahogy a nevében is benne van – diagnózishoz vezet, tehát a rendellenesség jelenlétét megerősíti, vagy megcáfolja.

Ezen vizsgálatok kötelezőek minden várandós kismamára nézve?

A terhesgondozás alatt vannak kötelezően elvégezendő és ajánlott beavatkozások. A magzatvíz-vizsgálat, azaz az amniocentézis a prenatalis diagnosztika része, melyre a várandós nem kötelezhető a hazai törvények szerint.

Milyen esetekben szükséges a magzatvíz-vizsgálat?

Azokban az esetekben, amikor a genetikai károsodás veszélye nagyobb. Ilyen az előrehaladott anyai – 40 év körüli – vagy az 50 év feletti apai életkor. Amniocentézist végzünk akkor is, amikor a non invazív szűrővizsgálatok során, mint például az ultrahang, kromoszóma rendellenességre utaló gyanújeleket fedezünk fel.

Mi az eljárás lényege?

A 16–20. hét között végezzük a vizsgálatot, ha ennél korábban is felmerül már a genetikai defektus, akkor chorionbiopsziát, azaz méhlepényboholy vizsgálatot is végezhetünk, a minél korábbi diagnózis érdekében.  

Hogyan zajlik egy ilyen beavatkozás?

Egy célszerűen megválasztott tűvel, az anyai hasfalon és a méh izomfalán keresztül az amnionűrbe hatolunk, a szúrást lepénymentes területen végezzük a szem ellenőrzése mellett, ultrahang segítségével.  8–10 ml magzatvizet vizsgálat céljára leszívunk. Az egész procedúra 1-2 percig tart csupán. A magzatvízben magzati hámsejtek találhatóak, melyek segítségével a diagnózis felállítható. A vizsgálat nem veszélytelen, a vetélés kockázata 0,5% közeli, és a vizsgálat utáni 2-3 napban léphet fel. A vizsgálat sosem kötelező jellegű, csak ajánlott, részletes felvilágosítás előzi meg, és csak indokolt esetben végezzük.

Van esetleges szövődménye?

Az amniocentézis ritka szövődménye lehet a magzatvízcsepegés, mely a nőgyógyász számára rejtett is maradhat, a szivárgás nem minden esetben folyamatos. A Loritan, mely elkülöníti a hüvelyszekréciótól a magzatvizet, nyugalmat biztosít az anyának, és diagnosztikus értékű a beavatkozást végző orvos számára is.

Haris Éva